2022年医学专题—卟啉病--陈兴泳.pptx

卟啉病（porphyrin）DepartmentofNeurology,FujianProvincialHospitalXingyongChen第一页，共三十四页。第二页，共三十四页。卟啉病（porphyrin）血卟啉病又称血紫质病，系由遗传缺陷造成血红素合成(héchéng)途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常,卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出临床表现主要累及神经系统和皮肤属于常染色体显性遗传伴...