(jìshù)串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查第一页，共四十七页。(yíchuán)遗传代谢病遗传性代谢病（InbornErrorsofMetabolism,IEM）是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的改变，引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起一系列疾病。大多数为单基因遗传病(fāngshì)遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主第二页，共四十七页。遗传代谢病发病(fābìng)机制正代常谢代谢物(A)↑↑酶途径代谢物(B)...
串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质谱技术(tandemmassspectrometry,MS/MS)，能够检测干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱，为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病提供了技术支持，结合气相色谱-质谱（...
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