疑难病例(bìnglì)汇报:血卟啉病一例内分泌科刘元涛第一页,共三十二页。患者别怀强,男,35岁,农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎,稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹,严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊,考虑为紫外线过敏,并对“大米、海产品”等过敏,长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年(yīyuàn)3月患者出现腹痛,就诊于当地医院,考虑为急性阑尾炎,并行手术治疗,术后病情好转出院。入院前情况:第二页,共...
卟啉病(porphyrin)DepartmentofNeurology,FujianProvincialHospitalXingyongChen第一页,共三十四页。第二页,共三十四页。卟啉病(porphyrin)血卟啉病又称血紫质病,系由遗传缺陷造成血红素合成(héchéng)途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常,卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出临床表现主要累及神经系统和皮肤属于常染色体显性遗传伴...