疑难病例(bìnglì)汇报：血卟啉病一例内分泌科刘元涛第一页，共三十二页。患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年(yīyuàn)3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。入院前情况：第二页，共三十二页。2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT392U/L,AST186.2U/L,ALB49g/L,TBIL216.20umol/L,D-BIL122.20umol/L。血常规WBC14.0109/L，Neu10.8109/L，RBC3.47109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及前情况：肠粘连松解术，诊为肠粘(tàn入院chá)连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。第三页，共三十二页。2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平(xiǎocháng)片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠(xiǎocháng)广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。入院前情况：第四页，共三十二页。2009年(guàn〃cháng)8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。入院前情况：第五页，共三十二页。在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞(bìngqíng)米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。入院前病史：第六页，共三十二页。2009年10月(ǒutù)29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。入院情况：第七页，共三十二页。T36.20CP76次/分R20次/分BP129/84mmHg青年男性(nánxìng)，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音入院阴性查体：，肠鸣音正常。双下肢无水肿。第八页，共三十二页。尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。血常规：WBC10.82109/L，Neu8.59109/L，HGB98g/L；肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL153.0umol/L；血糖(xuètáng)：6.36mmol/L；血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。化验检查：肾功生化正常。第九页，共三十二页。(chūbù)初步诊断1、急性间歇性血卟啉病？2、阑尾炎术后初步诊断：第十页，共三十二页。入院后进行相关检查：复查血常规、肝肾(ɡānshèn)功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。诊疗过程：第十一页，共三十二页。该患者存在以下特点：1.严重腹痛，难以耐受(naishòu)，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日1~2次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完全消失治疗过程：第十二页，共三十二页。2.存在明显(míngxiǎn)的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显(míngxiǎn)改善。肝功示ALT80U/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL81.7umol/L；尿常规尿胆原±，余正常。治疗过程：第十三页，共三十二页。结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其红细胞及血浆(xuèjiāng)荧光阳性，提示卟啉前体物增加。出院诊断：卟啉病（红细胞性）诊疗过程：第十四页，共三十二页。荧光(yíngguāng)显微镜检查（Excitation405nmEmissio...
