血友病诊治(zhěnzhì)现状第一页，共三十一页。概况(gàikuàng)血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常(yìcháng)------反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。第二页，共三十一页。WHO报告全球患病率血友病的患病率约为10-15/百万(bǎiwàn)男性人口中；国(zhōnɡɡuó)血友病的患病率(1990调查)总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子Ⅷ）:2.23/10585%血友病乙（缺乏因子Ⅸ）:0.34/10515%目前(mùqián)一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。Estimated10–13万Hemophiliacs(inChina)第三页，共三十一页。（2008现有(xiànyǒu)数据）中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协和医院：79温州第三(dìsān)人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126第四页，共三十一页。(1990调查)(chūxiě)741例血友病的出血情况关节出血:74.1%-----导致残废肌肉(jīròu)出血:53.0%-----导致残废鼻衄:51.2%牙龈出血:50.1%血尿:25.3%黑便:19.4%颅内出血:7.0%------生命危险第五页，共三十一页。常发生(fāshēng)出血的关节最多见：膝(45%)、肘(30%)、踝(15%)其次(qícì)：肩(3%)、腕(3%)、髋(2%)较少：手和其他部位第六页，共三十一页。关节出血(chūxiě)的远期结果滑膜囊毛细血管反复(fǎnfù)出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩关节(guānjié)功能障碍，第七页，共三十一页。致残（2007(guānjié)关节）畸形与年龄0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）>30岁：74/143（51.7%）第八页，共三十一页。(zhìliáo)临床表现与治疗1.出血-----------------------------关节(guānjié)肌肉肿痛2.出血相关性并发症----残废3.治疗相关性并发症----病毒感染、因子抗体目前(mùqián)，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。第九页，共三十一页。血友病主要治疗(zhìliáo)方法：按需治疗(zhìliá替代治疗（凝血因子)----最基本方法o)辅助止血预防治疗物理治疗----预防及治疗关节并发症外科治疗----预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物……第十页，共三十一页。血友病治疗(zhìliáo)最主要方法---替代治疗：（1）按需治疗------出血时及早(jízǎo)充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗----定期凝血因子注射，维持因子水平≥1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；治疗标准：最优治疗>基本(jīběn)治疗>保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）第十一页，共三十一页。替代(tìdài)治疗-----按需治疗的剂量计算方法血友病AFⅧ首剂剂量=体重Kg×期望VIII因子水平（%）×0.51UFVIII/kg=2%，每12小时(xiǎoshí)给予一次维持血友病BFⅨ首剂剂量=体重Kg×期望IX因子水平（%）×1.01UFIX/kg=1%，每24小时输注一次维持第十二页，共三十一页。预防(yùfáng)治疗的意义①明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；②明显减缓关节损害程度与进度(jìndù)；③明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处(yìchu)，WFH和WHO均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。第十三页，共三十一页。预防治疗(zhìliáo)的种类临时预防（单剂量预防）在估计可能(kěnéng)出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临...
