人类(rénlèi)遗传病与优生杨柳青一中韩春霞第一页，共二十四页。遗传病优生(yōushēnɡ)第二页，共二十四页。一、人类(rénlèi)遗传病概述（一）单基因(jīyīn)遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病第三页，共二十四页。（一）单基因(jīyīn)遗传病：常染色体遗常染色体显性多指、并指、软骨传病遗传病：(ruǎngǔ)发育不全常染色体隐性先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症分类(fē遗传病：nlèi)：伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病伴性遗传红绿色盲、血友病、病伴X隐性遗传病：进行性肌营养不良第四页，共二十四页。右图是某家族白化病的遗传病系谱12(xìpǔ)，据此回答（6号个体为纯合子）：Ⅰ⑴设显性基因(jīyīn)为A，隐性基因Ⅱ为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依a次a为3456__和AA__或___A_a___。Ⅲ⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的7891011概率是______1_/。1212131415⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是1__/_6_0_0_0_。⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：近亲结婚所生子女(zǐnǚ)患遗传病的机会大大增加第五页，共二十四页。第六页，共二十四页。第七页，共二十四页。第八页，共二十四页。相关(xiāngguān)资料生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形(jīxíng)者4人，原发性癫痫2人。第九页，共二十四页。第十页，共二十四页。（二）多基因(jīyīn)遗传病：有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。多基因遗传病的发病(fābìng)受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素所起作用的大小(dàxiǎo)叫做遗传率。第十一页，共二十四页。常见多基因(jīyīn)遗传病的遗传率病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压62消化性溃疡4～837糖尿病（青少年型）4.075冠心病0.265先天性幽门狭窄2.575先天性髋关节脱位0.370无脑儿0.0760脊柱裂0.260唇裂＋腭裂0.376腭裂0.1776先天性畸形足0.0468先天性心脏病0.1350.5第十二页，共二十四页。（三）染色体异常(yìcháng)遗传病：常染色体病：21三体综合征21三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体第十三页，共二十四页。母亲生育(shēngyù)年龄与21三体综合征发病率之间的关系母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/1001/50>45岁第十四页，共二十四页。女子24～29岁，男子(nánzǐ)不超过50岁第十五页，共二十四页。遗传病的危害(wēihài)我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中(qízhōng)单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。第十六页，共二十四页。环境污染(huánjìngwūrǎn)是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第十七页，共二十四页。二、优生的概念(gàiniàn)及措施英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类(rénlèi)遗传素质的科学。高尔顿（S.F.Galton)第十八页，共二十四页。优生(yōushēnɡ)的措施：1、禁止(jìnzhǐ)近亲结最简单、有效的方法婚：２、遗传(yíchuán)咨询预：防的主要手段之一３、提倡“适龄生育”：24——29岁４、产前诊断：优生的重要措施之一第十九页，共二十四页。1、自从(zìcóng)2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一（北京昌平问题？2、如果(rúguǒ)一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？区新生儿缺3、你如何看待我国计划生育政策中陷率：2003提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？第二十页，共二十四页。练习1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活...
