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2022年医学专题—产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)概要.ppt

2022年医学专题—产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)概要.ppt_第1页
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(yìcháng)早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容•①颈部透明层厚度(NT)定义:胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度,即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。形成机制:妊娠10周起,淋巴系统逐渐开始发育;妊娠14周左右,淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前,少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层,孕14周后,发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。(xùnsù)第一页,共二十页。意义:目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常,尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。检查时间:11周-13周6天CRL45-84mm因而14周后颈部透明层可能消失NT增厚诊断标准:胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内,NT大于3mm时,发生染色体异常的风险明显增高。(tāiér)②颈部水囊瘤¢病因:胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。第二页,共二十页。发病机制:淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。¢据文献报道,水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。¢约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。2、染色体异常的超声软指标(1)颈后皮肤皱褶增厚(2)脉络丛囊肿(3)心室强光点?(4)肠回声增强(huíshēng)(5)侧脑室轻度扩张(6)后颅窝池积液(7)轻度肾积水(8)单脐动脉第三页,共二十页。(1)颈后皮肤皱褶增厚异常:NF≥6mm(孕16~22周)¢意义:有时不是一种病理表现,但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。¢单纯性颈部水肿,21-三体的风险值比正常人高10倍。(2)脉络丛囊肿孕16-24周,约2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过95%会在28周前自动消失,并无病理学意义。¢与一些染色体异常有关,特别是18三体。然而,绝大部分18三体胎儿都有多种其它畸形。(qítā)(3)心室强光点?组织学是乳头肌上的微钙化灶¢无病理学意义¢与心脏异常风险增高不相关(不影响心功能)¢以往认为21-三体发生风险高3倍第四页,共二十页。最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标¢单独发生不建议进行染色体核型分析(4)肠回声增强发生率:常无病理意义(yìyì)¢定义:肠回声>骨回声¢意义:最常见原因是羊膜腔内出血,但在某些偶发状况中,也是囊性纤维化或染色体异常的标志。¢最新文献:单纯的肠回声增强,21-三体的风险值是正常的3倍。¢建议进行染色体核型分析(5)侧脑室积液¢轻度脑室扩张(10-15mm)胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。染色体异常发生率:15%第五页,共二十页。(6)后颅窝池积液正常颅后窝池<10mm,>10mm考虑后颅窝池扩张。(zhèngcháng)¢须对颅内结构,尤其小脑蚓部进行仔细检查。¢单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。(7)肾盂轻度扩张发生率:1.6%-2.8%¢诊断标准:<20w:>4mm20-30w:>5mm>30w:>7mm¢目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。(8)单脐动脉单脐动脉:单纯性的意义不大,一定要注意有无其他畸形第六页,共二十页。(yìcháng)(1)21-三体颈部透明层增厚或颈部水囊瘤(jǐnɡbù)(jǐnɡbù)脑积水或侧脑室扩大房室共道畸形十二指肠闭锁强回声肠管肾盂肾盏分离足畸形大拇趾异常¢草鞋脚指(趾)弯斜第七页,共二十页。(2)18-三体草莓形头;¢脉络丛囊肿;¢胼胝体缺失;¢Dandy-walker畸形;¢唇、腭裂及其他面裂;¢颈部水囊瘤;¢小下颌畸形;¢畸形足¢手指重叠;¢心脏缺损;¢膈疝;¢食道闭锁;(shídào)¢脐膨出;¢肢体短;¢桡骨发育不全;第八页,共二十页。(3)13-三体全前脑(一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂;眼距过近);(zhōngyāng)¢小头畸形¢心脏缺损;¢脐膨出;¢肾脏畸形;¢多指(趾...

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