广州市丰华生物工程(shēnɡwùɡōnɡchénɡ)有限公司广州丰华生物工程(shēnɡwùɡōnɡchénɡ)有限公司第一页，共四十一页。产前筛查的概况产前筛查定义筛查病种及定义筛查原理及流程风险评估软件(chǎnqián)筛查系统丰华®TALENTII产前时间分辨荧光免疫技术及系统第二页，共四十一页。国内外产前筛查历史与现状1972年Brock首次提出，孕妇的血清及羊水的AFP含量(hánliàng)升高，对NTD的n诊断可提供信息。在80年代中期，美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。nn在我国每年约有2000万新生儿，根据中国优生优育科学协会推算每年约有26600个nn唐氏儿出生，唐氏综合征的发生率为1/700~1/800。目前我国开始产前筛查较好的地区有北京、上海、山东、浙江、广东等。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。第三页，共四十一页。中国年生百万名缺陷婴儿——调查表明我国成出生(chūshēng)缺陷高发国家之一来自中国出生缺陷监测系统昨天公布(gōngbù)的1996年—2004年监测结果表明，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有80万—120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%—6%。昨天，第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约1500名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果。据悉，多年监测表明，神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，在每年百万名左右的出生缺陷患儿中，大概有10万例的神经管畸形儿，主要表现为无脑儿出生几天后夭折，或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区，新生儿神经管畸形率高达10%。———摘自2005年9月13日《南方都市报》第四页，共四十一页。《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》(jìshù)管理办法》及相关配套文件《产前诊断技术第五页，共四十一页。产前筛查（PrenatalScreeing)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。nn目前产前筛查的两种主要疾病：唐氏综合征（Down’sSydrome,有称21-三体综合征）开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect，或ONTD）产前筛查可以在妊娠(rènshēn)早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。第六页，共四十一页。一、唐氏综合征（DS）唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综合征，简称D.S.（DOWN’SSyndrome）。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致先天智力(zhìlì)低下的最常见的原因。第七页，共四十一页。唐氏综合征特殊(tèshū)面容主要临床症状：严重智力低下、特殊面容(miànróng)、掌纹多有通贯、男女比例为3:2。50%患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。第八页，共四十一页。唐氏综合征发病机理：主要是由于卵细胞在减数分裂时部分分离，使得(shǐde)第21号染色体由二体变异成三体。95%以上的唐氏儿的核型是新生的，与父母的核型没有关系。第九页，共四十一页。唐氏综合征每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年龄越大，发病率越高。细胞老化(lǎohuà)、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。第十页，共四十一页。二、神经管缺陷（NTD）：神经管缺陷是一类中枢神经系统(xìtǒng)的出生缺陷，是一种多基因遗传病。发病机理：是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。临床表现：常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。我国北方各省NTD的发生率较高，山西省的NTD发生率>1%。第十一页，共四十一页。18-三体13-三体第十二页，共四十一页。产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（甲...
