产前咨询(zīxún)第一页，共五十八页。产前咨询(zīxún)定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险根据不同的适应征，进行(jìnxíng)产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局第二页，共五十八页。造成出生缺陷(quēxiàn)的因素遗传性胚胎(pēitāi)胎儿期获得性第三页，共五十八页。遗传性因素(yīnsù)染色体病单基因(jīyīn)病：如DMD多基因病：如NTD第四页，共五十八页。遗传病的特点(tèdiǎn)多呈临床综合征的形式，常表现(biǎoxiàn)为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性第五页，共五十八页。染色体病定义：因先天性染色体数目(shùmù)异常或结构畸变而发生的疾病占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。第六页，共五十八页。染色体病:分类(fēnlèi)染色体数目(shùmù)异常染色体结构异常第七页，共五十八页。染色体数目(shùmù)异常常染色体数目异常主要为三体综合征，少量(shǎoliàng)的单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形第八页，共五十八页。46，XY，＋21第九页，共五十八页。染色体结构(jiégòu)异常染色体发生(fāshēng)断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者第十页，共五十八页。染色体结构(jiégòu)异常：分类常染色体结构(jiégòu)异常：如猫叫综合征（5p-综合征）性染色体结构异常：如等臂X染色体第十一页，共五十八页。45,XY,t(13;14)第十二页，共五十八页。单基因(jīyīn)病由单个突变基因引起(yǐnqǐ)符合孟德尔式遗传第十三页，共五十八页。oX连锁隐性遗传：如DMD单基因病：分类(jīyīn)o第十四页，共五十八页。常染色体显性遗传(yíchuán)：如短指（趾）症常染色体隐性遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病Y连锁遗传：如外耳道多毛症常染色体显性遗传(yíchuán)(nánnǚ)致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女的发病率约为1/2具有连续性，每代都可出现患者第十五页，共五十八页。常染色体隐性遗传病(xìngbié)无关，男女患病机会均等致病基因在常染色体上，遗传与性别患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高第十六页，共五十八页。X连锁(liánsuǒ)隐性遗传病群体中男性患者远多于女性(nǚxìng)患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病第十七页，共五十八页。X连锁(liánsuǒ)显性遗传病女性(nǚxìng)患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常可见连续遗传第十八页，共五十八页。Y连锁(liánsuǒ)遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y(wèiyú)染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状第十九页，共五十八页。多基因(jīyīn)病遗传基础不是一对主基因，而是多对基因各对基因之间呈共显性每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个(yīɡè)明显的表型效应受环境因素的影响生理特性由遗传和环境多种因素共同决定第二十页，共五十八页。多基因(jīyīn)病包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性(mínzú)）差异发病率有种族（或民族随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显第二十一页，共五十八页。o患者性别多基因病的再发风险...
