病例(bìnglì)讨论北京宣武医院神经内科丁岩第一页，共四十六页。患者，男性，16岁，以“发作性坠物1年，记忆力减退2个月，双下肢无力1个月”，于2006年10月10日来(rìlái)北京神经内科会诊中心会诊。1年前患者早晨刷牙时，突然牙刷掉地，当时无肢体无力、抽搐及跌倒，似乎有数秒钟“头脑空白”，呈发作性，此后有类似发作4次，于外院行颅脑MRI（2005年10月）无异常，EEG异常（具体不祥），考虑“癫痫”给予卡马西平病史100mg，3次/d，以上症状未再发作。第二页，共四十六页。2个月前（2006年8月）患者(huànzhě)出现感冒发热，体温达38.5℃，经治疗4天后体温降至正常后（约2周左右）患者(huànzhě)逐渐出现记忆力减退，反应迟钝，表现为刚吃过饭后，不能回忆吃的是什么，刚学过的知识很快遗忘，计算能力下降，学习成绩明显下降。病史第三页，共四十六页。1个月前（2006年9月）患者出现行走姿势异常，（步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃动作困难(kùnnɑn)，但仍能骑自行车行5km路，未引起家属注意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时摔倒数次，跌倒后站起困难(kùnnɑn)。2天前下蹲后不能自行站起。病史第四页，共四十六页。既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降，平时行为比较幼稚(yòuzhì)。饮食好。家族史：无特殊记载。既往史与家族史第五页，共四十六页。表情呆滞，较烦躁，行为幼稚，计算力差，近事记忆和理解力明显减退。右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅴ级弱。双膝腱反射（+++），双踝阵挛（+），腹壁反射右侧（-），左侧(zuǒcè)（+），右Babinski（+），左可疑，chaddock（+）。右侧足趾关节位置觉可疑减退。查体阳性发现第六页，共四十六页。脑电图（外院2006年9月26日）：睡眠中未见异常波，频率(pínlǜ)为3-5Hz慢波为主，广泛中度异常。辅助检查第七页，共四十六页。血常规正常。肌电图：SCV左腓神经41m/s，右腓神经42m/s，MCV（-）。当地EEG(dāngdì)（2006年10月9日）报告：广泛慢波中—重度异常。腰穿脑脊液：（外院2006年9月30日）压力不详，清亮，蛋白81mg/dl，糖和氯化物正常，细胞数正常，细胞学仅见24个淋巴细胞，2个单核细胞，3个激活辅助检查的单核细胞，数个红细胞。第八页，共四十六页。辅助检查颅脑(lúnǎo)MRI（外院2006年9月29日）未见异常。第九页，共四十六页。弥散性脑脊髓病性质待定SSPE？CJD？病毒脑炎？桥本氏脑病？痉挛性截瘫？都不好(bùhǎo)解释。诊断分析第十页，共四十六页。血生化全套、血氨、病毒全套抗体(kàngtǐ)均正常。血促肾上腺皮质激素（ACTH）、催乳素（PRL）、生长激素（GH）、睾酮、24小时尿17-类固醇、血免疫球蛋白、甲状腺功能及甲状腺球蛋白抗体均未见异常。血VitB12和叶酸正常，血浆酮型半胱氨酸升高pHCY>50umol/L（正常5.20-15.10）进一步检查智商量表（WAIS-RC）符合智力缺陷，轻度智力障碍级别。（FIQ=61）第十一页，共四十六页。ECG：完全右束支传导阻滞。心脏彩超、颈胸MRI未见异常。脑电图（06年10月18日）：睡眠中未见异常波，频率为4-6Hz慢波为主，广泛中度异常。EMG：双下肢胫腓神经感觉神经传导速度（SCV）减慢（30-31m/s），右股神经MCV进一步检查减慢39m/s，其余(qíyú)正常。第十二页，共四十六页。腰穿：压力180mmH20，外观清亮，蛋白81mg/dL，糖和氯化。OB(-)，24hIgG合成率正常，MBP正常，病毒全套抗体（-）。肌活检：主要病理改变为ORO染色部分肌纤维内细小空泡形成，被脂滴填充，提示可能有脂肪代谢(dàixiè)异常，其它GT、NADH-TR、PAS、NSE、SDH等染进一步检查色未见异常,建议进一步电镜检查。电镜：局灶性肌原纤维破坏，在肌纤维内，可见少量线粒体和糖原颗粒，偶见核内移。第十三页，共四十六页。尿有机酸筛查第十四页，共四十六页。男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等，病史较长，而且隐袭逐渐起病。1年前患者癫痫发作。2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能(gōngnéng)减退。1个月前患者出现双下肢力弱。查体：认知功能明显减退，双下...
