(shénjīngxìtǒng)产前超声筛查胎儿神经系统畸形四川大学华西第二(dìèr)医院杨太珠第一页，共三十五页。(guānchá)正常胎儿神经系统观察的内容1.头颅形态及大小(chúwài)正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外无脑畸形；颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5~6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。第二页，共三十五页。2.观察(guānchá)和显示脑内结构的主要平面(tāiér)(tāiér)胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测出约95%的神经系统明显畸形；胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。第三页，共三十五页。3.脊柱(jǐzhù)的连续性和完整性对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及其外表软组织的情况；约在孕8周时，下局部胸椎和上局部腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐(zhújiàn)骨化。骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生的骶尾部脊柱不易诊断。第四页，共三十五页。(shénjīngxìtǒng)神经系统主要畸形神经管缺陷畸形第五页，共三十五页。无脑畸形和露脑畸形((nnǎǎoommóó))脑及脑膜膨出脊柱裂脑积水前脑无裂畸形神经管缺陷畸形(quēxiàn)(quēxiàn)无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形；正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经管缺陷畸形。第六页，共三十五页。(quēxiàn)神经管缺陷畸形神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约占全部畸形的25%；病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素；(zhōngzhǐ)近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。第七页，共三十五页。(jīxíng)露脑及无脑畸形脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失；目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及外表覆盖的脑膜，直接暴露(bàolù)、浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落开展成为无脑儿。第八页，共三十五页。(zhǔyào)主要病变特征露脑畸形胎儿眼眶(yǎnkuàng)以上的颅骨缺如，尚有完整脑组织及外表覆盖的脑膜；无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样〞结构；无脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容〞，耳位低、小下颌等；第九页，共三十五页。(túxiànɡ)超声图像露脑畸形特征—颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样结构，脑结构比正常胎儿清晰；早期大脑(dànǎo)半球规那么、对称，但内部结构紊乱、不均匀；可伴其它畸形；常合并羊水过多。第十页，共三十五页。(tèzhēng)超声图像特征无脑畸形—根本特征是：颅骨(lúgǔ)光环消失、脑组织回声消失、“蛙样面容〞胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎上方呈一“瘤样〞中等回声；双眼向前突出，呈现“蛙眼征〞或“蛙样面容〞；羊水过多及羊水“浑浊〞；患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。第十一页，共三十五页。(nǎomó)脑及脑膜膨出胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称脑膨出。膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与脑膜一起膨出那么为脑膜-脑膨出。此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某些综合症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高烧、接触(jiēchù)致畸物质等均可引起胎儿...
