(zhǔyào)第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞第一页，共三十四页。(wèntí)问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？(rénlèi)2什么是人类遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?第二页，共三十四页。(gǎibiàn)由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境(huánjìng)改变\基因突变\基因重组\染色体变异基因突变可遗传(yíchuán)的变异染色体变异基因重组第三页，共三十四页。人类(rénlèi)遗传病的类型显性基因控制单基因(jīyīn)遗传病多基因(jīyīn)遗传病隐性基因控制染色体异常遗传病常染色体异常性染色体异常第四页，共三十四页。(jīyīn)单基因遗传病(wèntí)问题1什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.第五页，共三十四页。１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控(ruǎngǔ)制的。红绿色盲。外耳道多毛症。抗维生素Ｄ佝偻病第六页，共三十四页。软骨发育不全２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。(jīyīn)如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。苯丙酮尿症进行性肌营养不良白化病能吃的食物(shíwù)只有第七页，共三十四页。西红柿新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发(zhìlì)发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。人类(rénlèi)的遗传病第八页，共三十四页。•患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。•苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统(shénjīngxìtǒng)造成不同程度的损害第九页，共三十四页。人类(rénlèi)的遗传病(jīyīn)二、多基因遗传病问题(shénme)什么是多基因遗传病?举例说明.第十页，共三十四页。较常见(chánɡjiàn)的有唇裂〔俗称兔唇〕、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂第十一页，共三十四页。第十二页，共三十四页。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见(chánɡjiàn)的有21三体综合症〔先天性愚型〕和Turner综合症〔性腺发育不良〕等。性腺发育不良先天性愚型第十三页，共三十四页。第十四页，共三十四页。21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育(fāyù)缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。局部患儿在发育(fāyù)过程中夭折。第十五页，共三十四页。常染色体异常(yìcháng)遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体局部(bùfen)缺失。病症(zhèngzhuàng)：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第十六页，共三十四页。性腺(xìngxiàn)发育不良〔Turner综合征〕性染色体遗是女性(nǚxìng)中最常见的一种性染色体病，发病传率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条病X染色体。主要的外部特征(tèzhēng)：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第十七页，共三十四页。(fābìng)(chūshēng)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。第十八页，共三十四页。(yánjiū)人类遗传常用的研究方法(jiāpǔ)家谱法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。第十九页，共三十四页。请同学到前面进行连线，指出以下遗传病各属于何种类型？〔1〕苯丙酮尿症A.常显〔单基因(jīyīn)〕〔2〕21三体综合症B.常隐〔单基因〕〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显(单基因)〔4〕软骨发育不全D.X隐〔单基因)〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体单基因遗传病〔7〕性腺发育不良G.染色体异常遗传病第二十页，共三十四页。...
