第三节人类遗传病(rénlèi)第一页，共三十二页。近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐(zhújiàn)得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第二页，共三十二页。资料：第5章第3节人类(rénlèi)遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及(yǐjí)后代造成极大的危害。所以，生一个健康的宝宝(bǎobǎo)是家庭最大的幸福！第三页，共三十二页。我们(wǒmen)迫切需要了解以下几个问题1.什么(shénme)是遗传病？2.遗传病有哪些(nǎxiē)类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？第四页，共三十二页。我们(wǒmen)迫切需要了解以下几个问题1.什么(shénme)是遗传病？2.遗传病有哪些(nǎxiē)类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？第五页，共三十二页。问题1：什么是遗传病？感冒(gǎnmào)发热是不是遗传病？为什么？遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病感冒(gǎnmào)发热：是由病原体引起的传染病第六页，共三十二页。我们(wǒmen)迫切需要了解以下几个问题1.什么(shénme)是遗传病？2.遗传病有哪些(nǎxiē)类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？第七页，共三十二页。问题2：人类(rénlèi)遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因(jīyīn)遗传病2.多基因(jīyīn)遗传病3.染色体变异遗传病第八页，共三十二页。1.单基因(jīyīn)遗传病受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病6500多种显性多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全常染色体隐性镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性抗维生素D佝偻病X染色体隐性红绿色盲、血友病性染色体Y染色体外耳道多毛症第九页，共三十二页。阐述(chǎnshù)以下遗传病的遗传特点显性多指连续(liánxù)遗传、不分男女常染色体隐性白化病隔代遗传、不分男女(nánnǚ)父亲患病女儿一定患病，儿性染色体子患病母亲一定患病、连续遗显性抗维生素D佝偻病传X染色体母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、隐性红绿色盲交叉遗传Y染色体外耳道多毛症患者只有男性，父亲患病，儿子一定患第十页，共三十二页。X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良〔假肥大型(dàxíng)〕一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性(duōyú)肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第十一页，共三十二页。2.多基因(jīyīn)遗传病〔100多种〕受多对基因(jīyīn)控制的人类遗传病病症(bìngzhèng)：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰等唇裂早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高第十二页，共三十二页。唇裂(chúnliè)无脑儿第十三页，共三十二页。3.染色体异常(yìcháng)遗传病〔100多种〕病症(bìngzhèng)：21三体综合征、猫叫综合征等“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合征(又叫先天愚型)第十四页，共三十二页。我们迫切需要了解(liǎojiě)以下几个问题1.什么(shénme)是遗传病？2.遗传病有哪些(nǎxiē)类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？第十五页，共三十二页。问题3.(wèntí)如何确定遗传病的患病率和遗传方式方法：调查(diàochá)、统计、分析调查(diàochá)遗传病的发病率——到人群中调查在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数100%患病率被调查人数调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查画出遗传系谱图进行分析第十六页，共三十二页。我们迫切...
