病例汇报Logo2021年6月第一页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报患儿，男，23个月，出生日期：2021年9月10日门诊(ménzhěn)就诊日期：2021年8月29日主诉：生后生长发育异常23月余。www.themegallery.comCompanyLogo第二页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报病史(bìnɡshǐ)患儿系G1P1，胎龄37周+4天剖宫产，出生体重2202g，Apgar评分9分-10分，无窒息抢救史。生后发现唇周发绀，外院心彩超提示“卵圆孔未闭〞。生后生长发育落后，生后7个月时身高小于同龄儿P3，体重位于同龄儿P10-20，不能独坐，并发现双侧腹股沟疝、阴茎短小。生后8月时发现有点头样动作，外院行脑电图诊断“癫痫〞，CT提示脑发育不良，予德巴金抗癫痫、恩经复营养神经、康复治疗并随访，近1年多无发作。患儿生后9月仍不能坐稳，不认人，至生后23个月仍不能独走，无意识发声，行智力测试提示相当于42周水平，为进一步诊治(zhěnzhì)来我院门诊就诊。www.themegallery.comCompanyLogo第三页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报既往(jìwǎnɡ)史生后12个月有急性感染(gǎnrǎn)1次〔发热4天〕。生后16个-17个月时因“进食恶心、食后呕吐〞就诊，考虑“消化不良〞，予喂养指导、中成药对症。家族史家族中无类似病史，否认家族遗传性病史。www.themegallery.comCompanyLogo第四页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报查体体重11kg，神清，一般情况可，心肺未见明显异常(yìcháng)，腹平软。颅神经检查未见明显异常(yìcháng)，四肢肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛未引出，病理征阴性。双侧腹股沟斜疝，阴茎短小。可见通贯掌。www.themegallery.comCompanyLogo第五页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报www.themegallery.comCompanyLogo第六页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报www.themegallery.comCompanyLogo第七页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报生化(shēnɡhuà)2021.9.13儿科医院谷丙转氨酶13U/L，谷草(gǔcǎo)转氨酶29U/L尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/Lwww.themegallery.comCompanyLogo第八页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报脑电图2021.6.25儿科医院：不正常(zhèngcháng)睡眠脑电图〔两侧可见睡眠生理波，两侧有些高幅θ波,δ波阵发，两后部明显，有时两前部偏胜〕。脑电地形图提示脑电功率为θ,δ功率增高改变。2021.1.8儿科医院：不正常睡眠脑电图〔描述同前，与前比阵发性活动减少〕。2021.8.1第六人民医院：异常脑电图〔睡眠状态下，背景脑电图活动为中电位θ活动伴有δ活动，两半球见有中-高电位尖波、尖-慢波活动伴短阵发放，有时呈左右侧交替出现〕。脑电图地形图以δ频带功率增强为著。2021.11.20新华医院：正常脑电图、脑电地形图。www.themegallery.comCompanyLogo第九页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报影像学2021.6.27儿科医院头颅MRI平扫：左侧脑室管膜下结节病灶，结节性硬化？2021.7.6儿科医院头颅CT平扫：双侧脑室饱满，脑外间隙增宽。2021.11.23新华医院头颅MRI平扫：未见明显(míngxiǎn)异常。www.themegallery.comCompanyLogo第十页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报视听觉(tīngjué)检测2021.6.25儿科医院听力检测：双耳轻度(qīnɡdù)听力损害。视觉诱发电位：双眼护目镜视觉诱发电位可引出波形。双眼波形分化差。www.themegallery.comCompanyLogo第十一页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报心脏(xīnzàng)彩超2021.9外院生后心彩超：卵圆孔未闭2021.11.21新华医院(yīyuàn):主动脉瓣上稍狭窄；右肺动脉流速稍增快。www.themegallery.comCompanyLogo第十二页，共四十二页。Logo病史(bìnɡshǐ)汇报内分泌2021.6.27儿科医院血串联质谱：血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)略高，余氨基酸和肉碱无明显异常，考虑为继发改变或代谢异常可能。尿气相质谱：尿柠檬酸和4-羟基苯乙酸升高(shēnɡwɡwāw.othe)m，ega余llery.有com机酸无明显异常第十三，页，共提四十二示页。能量代谢紊乱。CompanyLogoLogo病史(bìnɡshǐ)汇报智力(zhìlì)第六人民医院Gesell测定(cèdìng)〔患儿97周龄〕测定2...
