第一页，共三十一页。一、人类常见遗传病的类型概念：遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于(yóuyú)遗单基因(jīyīn)遗传病传病多基因遗传病(jīyīn)染色体异常遗传病第二页，共三十一页。〔一〕单基因(jīyīn)遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.常染色体上显性遗传病多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全显性遗传病X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病、镰刀(liándāo)型贫血症、先隐性遗传病天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良第三页，共三十一页。〔二〕多基因(jīyīn)遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂(chúnliè)无脑儿等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高第四页，共三十一页。概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。(yǐnqǐ)常染色体由于常染色体变异(biànyì)而引起的遗传病。如21三体综合征、性染色体猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第五页，共三十一页。人类染色体异常Klinefelter综合征〔Klinefeltersyndrome〕又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中到达1.2‰。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须(húxū)，体毛少，约25％的患者有乳房发育。一局部患者〔约1／4〕有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。第六页，共三十一页。人类染色体异常XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制(kèzhì)力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不别离的结果。XXX和X女性本病又称为超雌〔superfemale〕。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。第七页，共三十一页。二、遗传病对人类的危害(rénlèi)资料：1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常(yìcháng)引起的。危害(wēihài)———患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担第八页，共三十一页。三、遗传病的检测和预防(jiǎncè)第九页，共三十一页。运用遗传学原理改善人类的遗传(yíchuán)(yíchu素质。让每个家庭生育出健康的孩子。án)优生的措施(yōushēnɡ)1、遗传咨询：2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡“适龄生育〞第十页，共三十一页。身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率提出防治对策和建议(jiànyì)，如终止妊娠、进行产前诊断等第十一页，共三十一页。2、产前诊断检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查(yùnfù)4.绒毛细胞检查5.基因诊断能诊断(zhěnduàn)的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病第十二页，共三十一页。3、禁止近亲结婚我国婚姻法规定：(jìnzhǐ)直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的时机很少。近亲结婚者有可能(kěnéng)从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第十三页，共三十一页。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯(shūbɑi)姑的子女自己(zìjǐ)兄弟姐妹舅、姨的子女(zǐnǚ)叔伯姑的孙子女〔或外孙子女〕子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女〔或外孙子女〕叔伯姑的曾孙子女〔或曾外孙孙子女〔外孙子女〕兄弟姐妹的孙子女〔或外孙舅姨的曾孙子...
