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2022年医学专题—《遗传病和人类健康》PPT.pptx

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第20章生物(shēngwù)的遗传和变异遗传病和人类(rénlèi)健康第一页,共四十三页。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常(chángcháng)表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。遗传病对人类(rénlèi)健康和人口素质有严重的影响,已成为当今社会关注的问题。第二页,共四十三页。•近年来,随着(suízhe)医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!第三页,共四十三页。一、遗传病就在我们(wǒmen)身边据研究,我们所有(suǒyǒu)的人都是遗传病基因携PPT模板:素材:PPT背景:图表:~带者,每个人的全部基因中都可能有5(xiàPPT下载6个致病基zǎi):教程:资料下载:范文下载:因。试卷下载:教案下载:PPT课件:PPT论坛:www.1ppt.cn语文课件:数学课件:英语课件:美术课件:科学课件:物理课件:化学课件:生物课件:地理课件:历史课件:其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。第四页,共四十三页。第五页,共四十三页。了解(liǎojiě)几种遗传病色盲症色盲又称道尔顿症,是一种(yīzhǒnɡ)先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,患者从小就没有正常辨色能力。血友病血友病患者的血液(xuèyè)里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。第六页,共四十三页。白化病是一种常染色体隐性遗传病,除了人以外(yǐwài),也会出现在动物身上。患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜(hóngmó)、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。第七页,共四十三页。唇裂(chúnliè)唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。手手术术(shǒ(shǒuushùshù))后前第八页,共四十三页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发(máofà)、皮肤和眼虹膜色泽变浅。苯丙酮尿症第九页,共四十三页。先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧(wàicè)上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。先天性愚型第十页,共四十三页。抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常(chángcháng)表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。抗维生素D佝偻病第十一页,共四十三页。多指它们如何为社会创造(chuàngzào)更多的的财富他?们如何提高(tígāo)生活质量?并指第十二页,共四十三页。二、什么是遗传病?它与非遗传病如何(rúhé)区别?爱滋病能经母亲传递(chuándì)给婴儿。这是遗传病吗?遗传病的特征:(1)是由遗传物质改变引起。(2)可在家族中传递——(chuándì)生殖细胞。(3)患者家系中表现出一定的发病比例。第十三页,共四十三页。遗传病是由遗传物质改变(gǎibiàn)而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患...

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