近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为(chéngwéi)威胁人类健康的一个重要因素！第一页，共二十二页。第三节人类(rénlèi)遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变(gǎibiàn)而引起的人类疾病。单基因(jīyīn)遗传多下列哪些属于病基遗传病？因染色体异常遗传病遗1：SARS传2：爱滋病病3：白化病4：红绿色盲第二页，共二十二页。5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视一、单基因(jīyīn)遗传病受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病常染色体：软骨(ruǎngǔ)发育不全、并指显性遗传病X染色体：抗维生素D佝偻病第三页，共二十二页。常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑(lónɡyǎ)隐性遗传病X染色体：血友病、色盲(sèmáng)、进行性肌营养不良第四页，共二十二页。苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发(tóufa)细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同(bùtónɡ)程度的损害。第五页，共二十二页。真实(zhēnshí)的广州番禺的李女士是个不幸(bùxìng)故事的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。地中海贫血((pínxuè)常、隐)本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第六页，共二十二页。二、多基因(jīyīn)遗传病由多对基因控制(kòngzhì)的人类遗传病唇裂(chúnliè)、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第七页，共二十二页。三、染色体病由于(yóuyú)染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺(xìngxiàn)发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）第八页，共二十二页。小结(xiǎojié)：一、常显：多指病、并指病、软骨发育不全症单基常隐：白化病、先天性聋哑(lónɡyǎ)、苯丙酮尿症(jīyīn)因X显：抗维生素D佝偻病遗X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良传伴Y：外耳道多毛症病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第九页，共二十二页。考考你！请大家指出以下遗传病各属于何种类型？〔1〕苯丙酮尿症A.常显〔2〕21三体综合征B.常隐〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显〔4〕软骨(ruǎngǔ)发育不全D.X隐〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体异常病〔7〕性腺发育不良G.性染色体异常病第十页，共二十二页。四、遗传病的危害(wēihài)我国遗传病的发病(fābìng)现状：1、我国遗传病患者(huànzhě)占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……第十一页，共二十二页。经济一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家负担庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元1985年四川省调查(diàochá)局部数据素质名称人数34.7万(sùzhì)智力低下10.2万80.0万负担140.9万17.5万盲人283.3万耳聋先天畸形原发性癫痫总数第十二页，共二十二页。五、优生(yōushēnɡ)的措施概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：1、禁止近亲结婚〔最简单有效(yǒuxiào)的方法〕原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的时机大增，使所生子女患隐性遗传病的时机大增。2、进行(jìnxíng)遗传咨询〔主要手...
