第三节人类(rénlèi)遗传病第一页，共二十五页。一、人类(rénlèi)遗传病由于(yóuyú)遗传物质的改变而引起的人类疾病。多单基因(jīyīn)遗传基因染色体异病常遗传病遗传病第二页，共二十五页。1、单基因(jīyīn)遗传病受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病。显常染色体：软骨(ruǎngǔ)发育不全、多指、并指性遗传病X染色体：抗维生素D佝偻病第三页，共二十五页。软骨(ruǎngǔ)发育不全第四页，共二十五页。多指、并指第五页，共二十五页。常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑(lónɡyǎ)隐性遗传病X染色体：血友病、色盲(sèmáng)、进行性肌营养不良第六页，共二十五页。苯丙酮尿症(常、隐)智力低下(dīxià)，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙氨酸缺少P(quēshǎo)基因苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿(yīngér)的神经系统造成不同程度的损害。第七页，共二十五页。2、多基因(jīyīn)遗传病受两对以上(yǐshàng)等位基因控制的人类遗传病。唇裂(chúnliè)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。第八页，共二十五页。2、多基因(jīyīn)遗传病特多对基因+环境点(t群体中发病率高èdiǎn)表现出家族(jiāzú)聚集现象第九页，共二十五页。3、染色体异常(yìcháng)遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺(xìngxiàn)发育不良等。由染色体数目或结构(jiégòu)改变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）第十页，共二十五页。第十一页，共二十五页。第十二页，共二十五页。二、遗传病的危害(wēihài)我国遗传的发病(fābìng)现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上(yǐshàng)。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……第十三页，共二十五页。经济一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家负担庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元素质1985年四川省调查(diàochá)局部数据(sùzhì)名称人数34.7万负担智力低下10.2万80.0万盲人140.9万17.5万耳聋283.3万先天畸形原发性癫痫总第十四页，共二十五页。数祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女第十五页，共二十五页。祖父母外祖父母叔、伯、姑父、母舅、姨叔伯(shūbɑi)姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯(shūbɑi)姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女叔伯姑的曾孙(cénɡsūn)孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第十六页，共二十五页。案例：甜蜜的婚姻(hūnyīn)苦涩的果曾经创立了“基因〞学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。〞但是他们的两个女儿(nǚér)都是“莫名其妙的痴呆〞，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大(wěidà)科学家达尔文〔Charlesarwin〕，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛〔ALMA〕结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。第十七页，共二十五页。达尔文表姐(biǎojiě)艾玛女女女儿儿女儿儿儿儿儿儿儿子子儿子子子子(nǚ(nǚé夭r)夭终终终ér)夭折折身身身病魔缠身，智力低下折不不不育育育科学家的悲剧第十八页，共二十五页。祖父母外祖父母叔、伯、姑父、母舅、姨林黛玉贾宝玉兄弟姐妹薛宝钗叔伯(shūbɑi)姑的孙子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女子叔伯姑的曾孙(cénɡsūn)子女孙子(sūnzi)兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲第十九页，共二十五页。遗询传咨(yíchuán)身体检查，了解家庭病史，做出诊断分析遗...
