矮小儿童(értóng)的病因分类探讨上海交通大学医学院附属(fùshǔ)新华医院上海市儿科科学研究所顾学范2015.4.27--上海第一页，共三十一页。病例(bìnglì)1•患儿：女，壮族，9岁（就诊时）•主诉：身材极度矮小•现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著(xiǎnzhù)增高效果。•既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史•出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL48cm。母孕史无殊。•家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁）•查体：H84.8cm(-8.2SDS),W11.5kg,HC47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。•检查：•血常规及生化片正常；甲状腺功能正常•左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常第二页，共三十一页。病例(bìnglì)2•单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月•主诉：3岁发现矮小至今•患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约1~2cm/年•个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良•家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD~-2SD），体健，母孕期(yùnqī)无异常•查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育第三页，共三十一页。(dìngyì)身材矮小的定义•在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下•要求准确(zhǔnquè)的身高（或身长）测量•选择合适的比较量表•-2SD相当于第2.3百分位数•-1.8SD=P3•2.58SD=99%•注意区别正常生长变异和病理性生长障碍第四页，共三十一页。生长(shēngzhǎng)速率生长缓慢—一年生长速率(sùlǜ)<7cm/yr（3岁以下）；<5cm/yr（3岁~青春期前）；<6cm/yr（青春期）第五页，共三十一页。正常(zhèngcháng)生长变异家族性身材矮小体质性生长发育延迟（CDGP）小于胎龄儿（SGA）实现追赶(zhuīgǎn)生长非病理性发育提前，伴骨骺成熟加速并提早闭合正常生长变异可能是与身高(shēnɡāo)有关的微效基因、常见变异的联合效应，有家族性和散发性第六页，共三十一页。(jiāzú)家族性身材矮小生长速率在正常范围内青春发育发动(fādòng)年龄正常成年终身高在遗传靶身高预测范围内父和/或母身材矮小，通常低于正常人身高第10百分位数骨龄与实际年龄相符GH和IGF-I水平通常在正常范围无需治疗第七页，共三十一页。(tǐzhì)体质性生长发育延迟•出生时体重体长正常，通常在3~5岁时生长速率减慢，而儿童期生长速率正常•正常青春期年龄其生长速率可能减缓至4.5~5cm/yr，青春期前身高可能低于同龄人身高第5百分位数•生长加速延迟出现，青春期自动(zìdòng)偏晚，成年身高大多正常或符合遗传靶身高•骨龄延迟、身高符合骨龄发育•父和/或母、或家族其他成员有晚发育史•GH激发试验、IGF-I水平通常在正常范围•正常青春期年龄测定其性激素水平可能有助于诊断•不需治疗，或给予适当雄/雌激素促发育治疗第八页，共三十一页。小于胎龄儿•诊断标准：出生体重和/或身长低于同龄胎正常参考值第10百分位数的新生儿；或低于同龄胎正常平均值的2个标准差（-2SD）或正常参考值的第3百分位数的新生儿。目前国内缺乏统一诊断标准•85~90%SGA至2岁时（早产儿至4岁）实现追赶生长•GH和IGF-I水平通常在正常范围•追赶生长失败儿童，可能随年龄增长持续生长障碍•-SGA追赶生长失败的原因(yuányīn)：导致宫内及生后生长迟缓的疾病（见后），母亲妊娠期感染、用药、吸烟、饮酒等，或特发性•-rhGh治疗国际上2001年批准使用于SGA国内建议的治疗指症：出生体重和/或身长低于同龄胎正常参考值第10百分位数，≥4岁身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD推荐剂量为0.1~0.2u/(kg.d)第九页，共三十一页。(dǎozhì)导致生后生...
