人类(rénlèi)白细胞抗原（HLA）系统HumanLeucocyteAntigen第一页，共十八页。概述HLA抗原：即人类白细胞抗原，是糖蛋白抗原。（HumanLeucocyteAntigen)HLA又被称为(chēnɡwéi)组织相容性抗原，（Histocompatibilityantigen)，移植抗原（transplantationantigen)组织抗原(tissueantigen)。第二页，共十八页。组织相容性抗原：引起移植物排斥反应的抗原。主主要要组组织织相相容容性性抗抗原原（majorHistocompatibilityantigen）((ccìyìyààoo))次要组织相容性抗原次要组织相容性抗原（minorHistocompatibilityantigen）主要组织相容性系统：（majorHistocompatibilitysystemMHS）能引起快而强排斥应答的抗原系统。主要组织相容性复合体：编码MHS的基因群。（majorHistocompatibilitycomplex,MHC)第三页，共十八页。HLA系统(xìtǒng)的发现及发展1958年Dausset发现了人类第一个白细胞抗原--Mac抗原。1962年VanRood建立了HLA抗血清集群分析方法，成功地检出HLA-BW4和HLA-BW6白细胞抗原，开拓了白细胞血型(xuèxíng)分型的道路。第四页，共十八页。混合淋巴细胞反应（mixedlymphocytereaction,MLR)混合淋巴细胞培养(péiyǎng)分型（mixedlymphocyteculture,MLC)预致敏淋巴细胞分型（primedlymphocytetyping,PLT)细胞介导的淋巴细胞毒反应（cell-mediatedlymphotoxicity,CML)第五页，共十八页。人类(rénlèi)白细胞抗原结构主要组织相容性复合体（MHC)根据功能和产物(chǎnwù)结构的不同，MHC可分成三组经典HLA基因免疫功能相关基因免疫无关基因第六页，共十八页。主要组织相容性复合体区域结构的特点(tèdiǎn)免疫功能相关基因最集中、最多基因密度最高多态性最丰富与疾病关联最密切第七页，共十八页。HLA-Ⅰ类基因区经典Ⅰ类基因区（HLA-Ⅰa）：HLA基因座的组成(zǔchénɡ)(jīyīn)第八页，共十八页。CCHHLLAA--AA、、BB、。、。非经典Ⅰ类基因区（HLA-Ⅰb）：HHLLAA--EE、、FF、、CC。。HLA-H、J、L、K、X。假MIC基基因因（区MHCclassIchain-relate，MdIC）MICA、MICB、MICC、MICD、MICE。HLA-Ⅱ类基因(jīyīn)区DR亚区DQ亚区DP亚区DNA亚区DOB亚区DM亚区第九页，共十八页。HLA分子(fēnzǐ)分布经典HLA-Ⅰ类分子有核细胞(xìbāo)表面HLA-Ⅱ类抗原分子抗原递呈细胞（antigenpresentingcell，APC）第十页，共十八页。HLA的遗传(yíchuán)特点有关名称的含义HLA单倍型（HLAhaplotype）连锁在一条染色体上的HLA各位点的基因组合称为HLA单倍型。HLA基因型（HLAgenotype）HLA基因在体细胞两条染色体上的组合称为HLA基因型，即该个体内两条染色体上的HLA等位基因组合格局。HLA表型（HLAphenotype）某一个(yīɡè)体HLA抗原特异性型别称为HLA表型。第十一页，共十八页。HLA的遗传特点单体型遗传由于HLA是一组紧密连锁的基因群，这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体之间的交换。当亲代的遗传信息传给子代时，HLA单体型作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代。多态性遗传多态性（polymorphism）是指在一随机婚配的群体(qúntǐ)中中，染色体同一基因座位有两种以上基因型，即可编码两种以上的产物。共显性遗传每对等位基因所编码的抗原都表达于细胞膜上，无隐性基因，也无等位基因排斥现象。复等位基因在同一基因位点存在两个以上的基因。由于各个座位上等位基因是随机组合的，故人群的基因型可达108第十二页，共十八页。连锁不平衡（linkagedisequilibrium）指单倍型基因呈非随机分布的现象，即某些基因总是经常在一起出现，其单倍型频率(pínlǜ)（实际检测数值）比理论数值（各种等位基因频率的乘积）要显著增高，而另一些基因又较少出现在一起，这种非自由组合现象称为连锁不平衡基因频率是指某一特定等位基因与该基因座位中全部等位基因总和的比例。连锁不平衡现象的可能原因某些单体型可能具有选择优势群体迁移和混杂基因随机漂移近亲繁殖第十三页，共十八页。人类白细胞抗原(kàngyuán)检测技术HLA蛋白质水平分型方法(fāngfǎ)微量淋...
